Генетика на пальцах - Шляхов Андрей Страница 4

Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями (не путайте аллели с аллеями!). Обычно аллельных генов два, один получен от матери, а другой – от отца. По каждому кодируемому признаку мы имеем парный набор генов.

Аллельные гены могут подавлять друг друга, то есть блокировать считывание информации с парного гена. Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери и ее родителей – голубые, то у ребенка будут карие глаза. В свое время мы рассмотрим принципы наследования признаков более подробно. Пока что надо запомнить, что одни и те же гены могут существовать в различных формах (аллелях) и что аллельные гены могут друг друга подавлять. Кто кого подавляет, предопределено изначально, а не определяется конкретной ситуацией. Иначе говоря, ген карих глаз будет подавлять ген голубых глаз у всех людей.

Конкуренция в рамках пары генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие от матери. Но при этом никогда в наследовании не будет половинчатости! Невозможно унаследовать один признак наполовину от матери и наполовину от отца, потому что гены не смешиваются друг с другом даже в парах, отвечающих за один и тот же признак. Гены никогда не смешиваются! Образно говоря, у ребенка голубоглазой матери и кареглазого отца будут голубые (в отдельных случаях такое возможно, и мы это в свое время обсудим) или карие глаза, но не темно-голубые или светло-карие.

«Сила» гена, его способность подавлять парный ген, называется экспрессивностью. Экспрессивность определяет степень выраженности гена в кодируемом им признаке. Чем ген экспрессивнее, тем сильнее он подавляет своего аллельного собрата.

Гены специфичны, каждый ген кодирует синтез одного конкретного белка, то есть отвечает за один определенный признак. Один ген – один белок – один признак… Однако настало время внести уточнение в это утверждение.

Предупреждение: читаем вдумчиво и ничему не удивляемся! Не бойтесь, что поначалу в голове образуется какая-то «каша», к концу этой главы вся «каша» разложится по тарелочкам!

Некоторые гены обладают множественным действием, то есть способностью влиять на несколько признаков. Такая «многогранность» называется плейотропией.

Плейотропия может быть первичной или вторичной.

При первичной плейотропии один ген на самом деле влияет на несколько признаков. Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и наличие на ней веснушек.

При вторичной плейотропии ген, по сути дела, влияет на один признак, от которого напрямую зависит несколько других признаков. Классическим примером вторичной плейотропии является нарушение синтеза белка крови гемоглобина, приводящее к развитию заболевания, называемого серповидноклеточной анемией. «Дефективный», то есть измененный ген, вызывает нарушение синтеза гемоглобина и на этом «умывает руки». Дальше действует «дефективный» гемоглобин, который приводит к таким вторичным проявлениям, как невосприимчивость к малярии, анемия,[10] увеличение печени и селезенки, поражение сердца и головного мозга.

Важно понимать, что правилу «один ген – один белок – один признак» плейотропия совершенно не противоречит. Белок-то в результате считывания информации с гена вырабатывается один, просто он может принимать участие в нескольких процессах, происходящих в организме. Давайте скажем так: «один ген – один белок (или одна РНК)», и эта концепция будет верной для любого, без исключения. Вы с этим согласны? Наверное, согласны, ведь с помощью одной матрицы два разных вещества не наштампуешь…

А знаете ли вы, сколько разновидностей белков синтезируется в организме человека? Более ста тысяч! А генов у нас, как вы уже знаете, примерно впятеро меньше. Получается, что в среднем один ген должен обеспечивать синтез пяти белков. Но матрица-то одна! Код один!

Да, матрица одна, честное слово, одна. А «продуктов», тем не менее, она дает несколько.

Как понимать такой «парадокс»?

Обратите внимание на то, что слово «парадокс» взято в кавычки, потому что на самом деле никакого парадокса нет. Генетика парадоксов не признает, а если что-то и кажется нам парадоксом, так это от недостатка знаний.

Внимание! Сейчас мы с вами прикоснемся к самым сокровенным тайнам генетики и узнаем, что представляет собой уникальный процесс, который называется альтернативным сплайсингом.

Слово «альтернативный» означает, что явление содержит альтернативу, то есть допускает одну из нескольких возможностей. А термин «сплайсинг» образован от английского слова «сплайс», означающего сращивание или склеивание концов.

Альтернативный сплайсинг представляет собой процесс вырезания определенных фрагментов из молекулы матричной РНК в ходе процесса ее созревания. Разумеется, ничего общего с созреванием плодов и ягод созревание РНК не имеет. Суть этого процесса заключается в том, что из молекул РНК вырезаются лишние, ненужные участки, не участвующие в синтезе белка. Эти лишние участки образуются как вспомогательные в ходе «сборки» молекулы РНК на ДНК-матрице. В процессе синтеза РНК они играют определенную роль, а в готовой матрице только мешают. Чисткой матричной РНК, как и прочими делами, связанными с молекулами нуклеиновых кислот, занимаются специальные ферменты – РНК или белки.

Иногда после удаления ненужного фрагмента разрезанная молекула РНК может быть «сшита» с пропуском какого-либо нужного, активного участка. Такие «ошибки» приводят к тому, что на сшитой матрице РНК синтезируется другой белок, а не тот, для синтеза которого матрица изначально предназначалась.

Один ген – одна изначальная матрица – разные белки. Спасибо альтернативному сплайсингу! И при этом правило «один ген – один белок» по сути не нарушается, ведь первоначальная РНК-матрица никаких отклонений от заданного кодом стандарта не имеет.

Обратите внимание на то, что альтернативный сплайсинг является контролируемым процессом, а не стихийно-хаотическим. Да, разумеется, иногда в процессе созревания молекул РНК могут происходить случайные ошибки, являющиеся одним из проявлений изменчивости, но в целом сплайсинг находится под неусыпным наблюдением системы белков, называемых факторами сплайсинга. «Ошибки» альтернативного сплайсинга на деле таковыми не являются, поскольку они заранее запрограммированы и позволяют «экономить» – синтезировать несколько белков на основе одного генетического кода. Без альтернативного сплайсинга наш генетический материал был бы впятеро больше.

Допустим, что вы инженер-строитель и застраиваете целую улицу однотипными домами по одному-единственному проекту. Но всякий раз перед началом строительства ваши помощники вносят в проект определенные изменения, благодаря которым дома получаются не однотипными, а индивидуальными. Вы контролируете своих помощников и приступаете к строительству только после того, как убедитесь, что изменения не повредят делу. То есть ваш сплайсинг безопасен и полезен, потому что в результате улица получается не уныло-однотипной, а красивой. Это же совсем не то, если нерадивые строители сделают что-то не по технологии и в результате постройка обрушится.

Об инженерах и помощниках мы заговорили не случайно, потому что по выполняемым функциям все гены подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены можно сравнить с рабочими, а функциональные – с инженерами-начальниками.

Простые рабочие парни – структурные гены – содержат информацию о белках или РНК, которую они добросовестно передают по назначению. Функциональные гены регулируют работу структурных генов, можно сказать – руководят ими. В зависимости от вида регуляции функциональные гены подразделяются на гены-модуляторы, гены-регуляторы и гены-операторы.

Гены-модуляторы усиливают или ослабляют действие структурных генов. Те, которые ослабляют, называются ингибиторами[11], а те, которые усиливают, – интенсификаторами.