О. Чапова - Конспект лекций по пропедевтике детских болезней Страница 3

Прогноз может быть:

1) хороший;

2) плохой;

3) сомнительный;

4) очень плохой;

5) предвещающий смерть.

Необходимо учитывать возможность врачебной ошибки.

Лекция 5. Основные методы генетического анализа человека

Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.

1. Генеалогический метод

Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.

Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни. Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.

2. Популяционно-генетический метод

Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.

3. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование для хромосомной диагностики получили культуры лимфоцитов периферической крови.

4. Онтогенетический метод

Онтогенетический метод позволяет изучить проявления гена в онтогенезе. Им занимается наука генетика.

В медицинской генетике широко используются различные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза.

Лекция 6. Рост детей

1. Рост как биологический процесс

Рост представляет собой биологический процесс детского организма. Он присущ периоду детства и заключает в себе изменение массы и формы тела, физиологических функций организма и его биологического созревания. Рост начинается с оплодотворения яйцеклетки и заканчивается превращением в зрелый организм. Рост является количественным процессом, при котором увеличиваются длина и масса тела. Скорость роста, увеличение массы тела, последовательность и увеличение различных частей тела, созревание органов и систем на каждом возрастном этапе запрограммированы наследственными механизмами и при оптимальных условиях окружающей среды идут по определенным закономерностям. Однако неблагоприятные факторы, особенно во внутриутробном периоде и в раннем детском возрасте, могут нарушать развитие детей, иногда вызывают необратимые изменения. Термин «физическое развитие» понимается как динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие различных частей тела) и биологическое созревание ребенка в том или ином периоде детства. Работоспособность и запас физических сил формируются при развитии статических и моторных функций. Нормальный рост организма осуществляется путем взаимного действия гормональных факторов, адекватного ответа ткани и их чувствительности в обеспечении питательных веществ и энергии.

2. Периоды роста

Различают несколько периодов роста, имеющих свои особенности в отношении его характера, скорости и влияния со стороны внутренних и внешних воздействий.

Пренатальный период (от 0 до 280 дней) подразделяется на:

1) герменативный – 0–14 дней;

2) зародыш – с 14-го дня до 9 недель;

3) плод – с 9 недель до рождения.

Недоношенный ребенок – с 27 до 37-й гестационной недели, рождение в среднем через 280 дней, неонатальный период – первые 4 недели после рождения, грудной период – первый год жизни.

Ранний детский возраст – от 1 года до 3 лет, дошкольный возраст – 3–6 лет, школьный возраст – 7–14 лет.

Пубертатный период: девочки – 10–12 лет, мальчики – 12–14 лет, юношество – от 14 до 18 лет.

3. Факторы роста

Генетические факторы

Нормальный внутриутробный и постнатальный рост запрограммированы генетически. Различные генетически обусловленные заболевания также как конституционные заболевания костей, нарушение обмена аминокислот и другие, протекают с нарушением роста. Гены, контролирующие рост организма, распространены во многих хромосомах. Масса при рождении также обусловлена генетическими факторами приблизительно в 38 % случаев, в остальных случаях имеют значение внешние факторы, такие, как состояние здоровья и питание матери, очередность беременности, возраст матери и другие факторы. Следует отметить, что гены, контролирующие скорость роста, независимы от генов, контролирующих окончательный рост.

Гормональные факторы

Для роста и развития детского организма важное значение имеет эндокринная система, которая во взаимодействии со скелетной системой обеспечивает рост организма. Главным гормоном роста является соматотропин, который руководит секрецией комплексневральных и гормональных веществ, оказывающих стимулирующий или тормозящий эффект. В процессе роста имеют значение многие гормоны, в том числе инсулин, тиреоидные гормоны, кортикостероиды, андрогены, эстрогены, паратгормон, витамин D.

Другие факторы роста

К другим факторам роста относятся питание и хронические заболевания.

Питание

Значение правильного и рационального питания для роста организма связано с белковыми, минеральными, витаминными компонентами, а также с калорийным составом пищи. Наиболее частой задержкой роста у детей является белковое голодание. Первым признаком этого является отставание в росте и прибавление массы тела, особенно уязвимы грудной, внутриутробный и побертатный возрасты, когда имеется максимальная интенсивность роста. Кроме белкового дефицита, важно распределение калорий между белками, жирами и углеводами, которое должно быть адекватным для возраста. Важное значение для роста детского организма имеют и минеральные вещества, такие как цинк, железо и кальций, а также витамины С, А, D.

Хронические заболевания

Нарушения роста могут отмечаться при заболевании печени, хронической почечной недостаточности, сердечных аномалиях, хронических заболеваниях легких и тяжелых анемиях.

4. Рост в различные периоды детства

Пренатальный (гестационный) период

В пренатальном периоде, который охватывает время от оплодотворения яйцеклетки до рождения, наблюдается наиболее интенсивный рост организма. После оплодотворения происходит деление клеток дифференциация клеток полностью заканчивается во время 16-й гестационной недели. К 28-й неделе степень дифференциации является достаточной для возможной внеутробной жизни. За 9 недельный эмбриональный период развивающийся эмбрион быстро превращается из клеточной массы в миниатюрный человеческий организм. За этот период осуществляются рост, тканевая и клеточная дифференциация органов и тканей.

Лекция 7. Формирование и развитие плода: 1–10-я неделя

1. 1–4-я неделя

Неделя 1-я

Собственно, беременность еще не наступила. Но акушеры считают срок беременности и срок родов именно от первого дня последней менструации, так как в яичнике начинает созревать яйцеклетка, готовясь к предстоящему оплодотворению. После оплодотворения, которое происходит на 10–16-й день от начала менструации, яйцеклетка продолжает свое развитие.

Неделя 2-я

Происходит оплодотворение – слияние мужской и женской половых клеток, в результате чего восстанавливается набор хромосом, присущий человеку, и образуется качественно новая клетка – зигота (оплодотворенная яйцеклетка, или одноклеточный зародыш). В процессе оплодотворения различают 3 фазы:

1 – взаимодействие и сближение гамет (сперматозоида и яйцеклетки);

2 – контактное взаимодействие и активизация яйцеклетки;

3 – вхождение сперматозоида в яйцеклетку и последующее слияние.

Ядра мужской и женской половых клеток объединяются. Таким образом, зигота приобретает гены, унаследованные от обоих родителей. Каждый участок оплодотворенной яйцеклетки даст начало определенной структуре зародыша. Пол будущего ребенка зависит от половых хромосом. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом, несущим хромосому Х, родится девочка, а при слиянии со сперматозоидом, имеющим хромосому Y, – мальчик. Таким образом, пол ребенка зависит от половых хромосом отца.