Аурика Луковкина - Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов Страница 31

АНОМАЛИИ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ – незначительные нарушения цветовосприятия.

Ощущение цвета возникает при воздействии на зрительный нерв электромагнитных излучений с энергией от 2,5×10−12 до 5×10−12 эрг (группа волн от 400 до 760 нм). При этом совместное действие электромагнитных излучений во всем указанном интервале (видимой части спектра) вызывает ощущение белого цвета, окрашенного. Определенный цвет характеризуется определенной длиной волны – λ. Изменение в сторону длинных волн сопровождается изменением цвета от желтого к красному и далее к синему и зеленому. Это называется углублением цвета, или батохромным эффектом, изменения в сторону коротких волн – повышением цвета, или гипсохромным эффектом. При нарушениях восприятия электромагнитных волн зрительным нервом происходит нарушение восприятия цвета.

Другая причина расстойства цветного зрения – дисхромазия – нарушение восприятия цвета элементами сетчатки. В сетчатой оболочке глаза существуют три основных элемента, каждый из которых воспринимает только один из трех основных цветов (красный, зеленый, фиолетовый), в результате их смешения получаются все воспринимаемые нормальным глазом оттенки. Это нормальное – трихроматическое – цветоощущение. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота – дихромазия. Различие цвета у лиц, страдающих дихромазией, происходит главным образом по их яркости. Качественно возможно отличие ими в спектре лишь теплых тонов (красного, оранжевого, желтого) от холодных тонов (зеленого, синего, фиолетового). Дихромазию разделяют на слепоту на красный цвет – протанопию, при которой воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепоту на зеленый цвет – дейтеранопию. В случае протанопии (дальтонизма) красный цвет видится более темным, смешивается с темно-зеленым, темно-коричневым, а зеленого – со светло-серым, светло-желтым, светло-коричневым. В случае дейтеранопии происходит смешивание зеленого цвета со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный – со светло-зеленым, светло-коричневым. Слепота на фиолетовый цвет – тританопия – встречается крайне редко. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зеленого цветов.

В некоторых случаях наблюдается цветоаномалия – лишь ослабление цветоощущения (красного – протаномалия, зеленого – дейтераномалия, фиолетового – тританомалия). Все перечисленные формы нарушения цветоощущений являются врожденными. Мужчины страдают цветовой слепотой в 20 раз чаще, чем женщины, однако именно женщины являются носителями аномального гена. Приобретенные расстройства цветового зрения могут возникать при различных заболеваниях органа зрения и центральной нервной системы (опухоли мозга).

Диагностика

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов.

Лечение

Наследственная цветовая слепота коррекции не подлежит, при приобретенной цветовой слепоте – лечение основного заболевания.

АНОМАЛИИ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВЫЕ – см. «Акромегалия».

АНОМАЛИИ ЧЕЛЮСТНО-ЧЕРЕПНЫХ СООТНОШЕНИЙ – патология, возникающая в результате дефектов внутриутробного развития костей черепа и лицевого скелета. Степень уродств может широко варьировать – от полного отсутствия головы до незначительных изменений, не вызывающих заметных сдвигов в функциях организма.

1. Синдром Пьера Робина – врожденная аномалия, характеризующаяся комплексом симптомов, как то: микроцефалия (маленький череп), микрогнатия (гипоплазия нижней челюсти), незаращение нёба или высокое нёбо, неправильное положение языка.

Клиника

Первые симптомы заболевания обусловлены западанием языка и затруднением дыхания, появляются вскоре после рождения ребенка. Дети беспокойны, выражен цианоз, дыхание стридорозное. Во время кормления часто возникает приступ асфиксии. Выведение языка сразу облегчает состояние ребенка. По мере роста ребенка дыхательная функция постепенно восстанавливается. Однако интеллект остается низким. При дефекте нёба – хирургическая пластика.

2. Краниостеноз – аномалия развития, при которой нормальному развитию головного мозга препятствуют недостаточные размеры полости черепа в результате преждевременного заращения одного, нескольких или всех черепных швов. В зависимости от количества и локализации преждевременно закрывающихся швов возникают различные варианты деформации черепа – башенный череп, куполообразный и т. п. Заболевание встречается в основном у мальчиков (1 на 1000 новорожденных). В возникновении патологии придают значение самым разнообразным факторам нарушения образования костей черепа в эмбриональном периоде вследствие перенесенных инфекций, эндокринно-обменных расстройств. Самыми ранними симптомами краниостеноза являются изменения формы головы и появление менингита. Дети жалуются на головную боль, у них часто бывает рвота.

Лечение

Операция по восстановлению размеров черепа.

3. Гидроцефалия – патология центральной нервной системы, при которой происходит избыточное скопление ликвора в полости черепа и увеличение его размеров. Среди причин гидроцефалии ведущее место принадлежит порокам развития головного мозга, в частности черепно-мозговым грыжам. Первым и основным признаком заболевания является резкое увеличение размеров черепа при нормально развитом лицевом скелете. Характерен вид больного: высокий нависающий лоб, глубоко расположенные глаза, прикрытые веками. Кости черепа истончены, швы широкие, психические нарушения разнообразны – от олигофрении до полного идиотизма.

Лечение

Симптоматическая терапия, прогноз неблагоприятный.

АНОМАЛИИ ЭРИТРОЦИТОВ – см. «Анемия сидеробластная».

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ВНУТРЕННЕГО УХА – врожденные аномалии внутреннего уха, связанные с нарушениями эмбриогенеза вследствие инфекционных заболеваний беременной в первом триместре: злоупотребления алкоголем, наркомании, обменных заболеваний и др.

Наиболее распространены нижеследующие синдромы.

Синдром Йервелла – Нильсена включает врожденную тугоухость и нарушение сердечной проводимости. Снижение слуха связано с отклонениями в строении перепончатого лабиринта внутреннего уха. Для синдрома характерны приступы внезапной слабости, нередко заканчивающиеся смертью.

Синдром Клипеля – Фейля включает врожденное сращение последних шейных позвонков с первыми грудными, резко ограничивающее движение головы, резко ограничивающее движение головы. Также это влечет за собой умственную отсталость, гидроцефалию, дефекты развития внутреннего уха недоразвитие улитки, слуховых косточек, отсутствие лабиринта), образование расщелины твердого нёба.

Синдром Когана включает интерстициальный двусторонний кератит, вестибулярные расстройства (головокружение, тошноту, нистагм, нарушение координации движений), прогрессирующую тугоухость за счет аномалии развития внутреннего уха.

Синдром Варденбурга – наследственное проявление ряда пороков развития: дистония глазной щели, гетерохромия радужных оболочек, гиперплазия корня носа (широкая переносица) и тугоухость за счет недоразвития лабиринта внутреннего уха.

Диагностика

Диагноз ставится на основании наличия характерных клинических проявлений и результатов инструментальных методов обследования.

Лечение

Симптоматическая терапия.

Прогноз

Неблагоприятный.

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ГОРТАНИ – это пороки развития гортани.

Этиология

Врожденные аномалии гортани связаны с нарушением эмбриогенеза. Наиболее часто встречаются атрезия гортани (верхний отрезок органа заканчивается слепо), врожденный стеноз гортани (вследствие недоразвития хрящей и мышц стенок гортани), врожденная короткая гортань с недоразвитием голосовых связок, перечисленные пороки развития нередко несовместимы с жизнью, требуют экстренного хирургического вмешательства для восстановления дыхательной функции. К аномалии развития гортани относят также врожденные гемангиомы и лимфангиомы, локализующиеся чаще всего на голосовых связках. Заподозрить данную патологию позволяет нарушение или отсутствие голоса у новорожденного.

Лечение

При врожденной опухоли показано хирургическое вмешательство (удаление гальванокаутером).

Прогноз

Благоприятный.

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ГРУДИНЫ – врожденная деформация грудной клетки.

Виды данной аномалии: