Коллектив авторов - Миастения. Диагностика и лечение Страница 7

б) семейная детская;

3) юношеская миастения:

а) генерализованная;

б) глазная.

В настоящее время у детей выделяют следующие формы миастении (Barlow Gh. G., 1981; Seybol M. E. [et al.], 1981; Donaldson J. O. [et al.], 1981):

1) неонатальная миастения;

2) врожденная миастения;

3) семейная миастения;

4) ювенильная миастения.

Неонатальная миастения впервые описана F. L. Stricroot и соавт. в 1942 г. Она является преходящей (транзиторной) и наблюдается у 12–20 % детей, рожденных матерями с миастенией (Namba C. [et al.], 1970; Donaldson J., 1981). Данная форма вызывается переносом АТ к АХР от матери к ребенку через плаценту и чаще проявляется на следующий день после родов. Симптомы болезни наблюдаются от 5 до 47 дней, в среднем 18 дней (Donat T. R. [et al.], 1981). Хорошо помогает лечение АХЭ препаратами.

Появление миастенических симптомов у ребенка на следующий день после родов может быть связано с тем, что в первый день новорожденный защищен высоким содержанием a-фетопротеина (Abramsky O., Brenner J., 1979). Нормальные движения плода и нормальное развитие концевых пластинок у ребенка также может быть обусловлено тормозящим действием a-фетопротеина на связывание АТ к АХР с антигеном-мишенью.

Врожденная миастения описана Р. М. Lеvin в 1949 г. Для этой формы миастении характерны:

1) отсутствие миастении у матери и тенденция к проявлению заболевания у братьев и сестер;

2) появление симптомов болезни при рождении или вскоре после него;

3) отчетливое поражение экстраокулярных мышц при отсутствии или незначительной выраженности генерализованной миастенической симптоматики.

Для этого варианта миастении характерно появление аналогичных заболеваний в семье, и он часто диагностируется ретроспективно, даже спустя 30 лет после рождения (Levin R. M., 1949; Millichap J. G., Dodge Ph. R., 1960; Fenichel G. M., 1978). В сыворотке крови больных не обнаруживаются АТ к АХР (Seybold M. E., Lindstrom K. M., 1981; Vincent A. [et al.], 1982). Важной особенностью этих случаев является преимущественное поражение лиц мужского пола (Bundey S., 1982).

Первые случаи семейной миастении были описаны М. Greeru и M. Schotland (1960) у двух сибсов. Основными чертами этой формы являются:

1) отсутствие миастении у матери, но ее проявление у братьев и сестер;

2) резкие затруднения дыхания и глотания при рождении;

3) отсутствие нарушения движений глазных яблок;

4) тенденция к спонтанной ремиссии;

5) поздний рецидив (апноэ) при инфекционной болезни.

В отличие от более доброкачественной врожденной формы, при семейной детской миастении могут наблюдаться тяжелые поражения бульбарных и дыхательных мышц (Goromy J. Р. [et al.], 1975; Fenichel G. M., 1978; Robertson W. C. [et al.], 1980).

Врожденная и семейная миастения, возникающая в раннем детском возрасте, рассматривается многими исследователями как особое заболевание, относящееся к миастеническим синдромам (Коломенская Е. А., Гехт Б. М., 1982), с чем, видимо, следует согласиться.

К ювенильной форме миастении относят миастению, развившуюся у детей первых 1–2 лет жизни (Millichap J. G., Dodge Ph. R., 1960; Bundey S., 1972) до 16–20 лет (Badurska B. [et al.], 1972; Fenichel G. M., 1978; Shead O. C. [et al.], 1980; Seybold M. E. [et al.], 1981). Полагают, что патогенез этой формы миастении аналогичен патогенезу миастении у взрослых. Однако клинические проявления болезни у детей существенно отличаются от таковых у взрослых.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА МИАСТЕНИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Проведенные нами исследования основаны на анализе наблюдений за 205 детьми и подростками, больными миастенией. Возраст детей к началу заболевания варьировал от 11/2 до 15 лет.

Заболевание в большинстве случаев (77,8 %) начиналось с появления какого-либо одного симптома. Чаще всего (45,1 %) это была слабость проксимальных групп мышц нижних конечностей.

Начало заболевания с птоза верхнего века выявлено у 30,6 % больных, с нарушения речи – у 13,2 %.

У 22,2 % больных с первых дней заболевания появлялись одновременно два или три миастенических симптома: птоз и диплопия, слабость мышц верхних и нижних конечностей, птоз, слабость мышц шеи и нижних конечностей.

Дальнейшее развитие заболевания варьировало по быстроте присоединения новых симптомов (начальный этап генерализации) и порядку их возникновения. После появления первого симптома последующие присоединялись довольно быстро: у большинства детей – на протяжении первых 2 мес. с момента заболевания.

Следует отметить тенденцию к присоединению симптомов по соседству. Так, если первым симптомом было нарушение речи, то вслед за ним в большинстве случаев появлялось нарушение глотания; после птоза – диплопия; после слабости мышц ног – слабость мышц рук или наоборот. Реже после слабости мышц ног появлялось нарушение речи, а после нарушения речи – слабость мышц рук и т. д. Окончательная генерализация процесса с формированием полной, развернутой картины наступала чаще в течение первых 6 мес. заболевания (у 72 % больных) и значительно реже в последующие полгода (у 12,4 % больных). Нередко генерализация наступала очень быстро – за 1 мес. (у 23,8 % детей). Иногда генерализация развивалась в течение недели.

Таким образом, течение миастении у детей и подростков отличается более быстрой генерализацией процесса, более быстрым и неуклонным прогрессированием, ремиссии встречаются значительно реже и бывают непостоянными и непродолжительными.

Общая симптоматика миастении в наших наблюдениях соответствовала опубликованным данным других авторов и характеризовалась патологической утомляемостью, истощаемостью в двигательной сфере и реже в рецепторных системах. В патологический процесс вовлекались прежде всего поперечно-полосатые мышцы различной локализации (краниального отдела, шеи, туловища и конечностей).

Очень характерными были глазодвигательные нарушения. Из них чаще (93,5 %) встречался птоз верхнего века. Обычно птоз был двусторонним (у 91,9 % больных) и, как правило, асимметричным. Птоз нарастал при повторном попеременном закрывании – открывании глаз и при фиксации взгляда.

Помимо птоза, у больных отмечалась диплопия в горизонтальной, вертикальной или косой плоскости (у 48,6 % детей). Вероятно, диплопия наблюдается чаще, но дети не всегда могут точно передать свои ощущения.

В 84,8 % случаев отмечалась явная недостаточность наружных мышц глаз с ограничением объема движений глазных яблок. Степень ограничения движений глазных яблок была различной: от слабости конвергенции или нерезкого ограничения отведения глазных яблок кнаружи до полной офтальмоплегии, возникавшей у 11,4 % больных. У 18 % наблюдавшихся нами детей имели место нистагмоидные подергивания глазных яблок, что связано, видимо, с неравномерной слабостью и утомляемостью отдельных наружных мышц глаза. У взрослых больных нистагм встречается почти в 2 раза реже (10 %).

Слабость и высокая утомляемость мимических мышц наблюдались почти у всех детей (95,1 %) и, таким образом, обнаруживались даже чаще, чем глазодвигательные расстройства.

Довольно диффузно и симметрично поражались все мышцы лица, но наиболее часто и в значительной степени – круговые мышцы глаз (176 человек).

Нарушения функции жевательных мышц наблюдались у 80 % детей, расстройство глотания – у 81,1 %, нарушение речи – у 82,2 % больных, ограничение подвижности мягкого нёба – у 82,7 % детей. Почти у всех больных выявлялись те или иные нарушения функции скелетных мышц. В большинстве случаев слабость мышц обнаруживалась в проксимальных и дистальных сегментах рук. Наиболее тяжелыми проявлениями двигательных расстройств были нарушения дыхания, связанные как со слабостью межреберных мышц и диафрагмы, так и с поражением бульбарной мускулатуры. В подавляющем большинстве случаев нарушения дыхания появлялись после генерализации миастенических симптомов.

Формула двигательных нарушений при миастении у детей, по нашим наблюдениям, соответствует формуле двигательных нарушений у взрослых (Лобзин В. С., 1960; Догель Л. В., 1973). У детей несколько чаще, чем у взрослых, отмечается поражение мышц мягкого нёба и шеи.

У 53 детей имели место кризы с нарушением дыхания, которые в ряде случаев не удавалось купировать введением АХЭП, и приходилось прибегать к интубации трахеи или наложению трахеостомы с переводом больного на ИВЛ.

Атрофии мышц, в основном плечевого пояса и шеи, наблюдались только у 8 % детей. У взрослых атрофии мышц, по данным С. А. Гаджиева и соавт. (1971), встречаются в 20 % случаев. Вероятно, это различие можно объяснить более быстрой генерализацией процесса у детей и меньшей продолжительностью заболевания до назначения патогенетического лечения; т. е. у детей имеет место более кратковременная синаптическая недостаточность, чем у взрослых.

У детей, страдающих тяжелыми формами миастении, нарушения сердечной деятельности выявляются чаще, чем при миастении у взрослых (по данным В. С. Лобзина – в 32 % наблюдений, по данным Л. В. Догель – в 38 %).

Таким образом, клинические проявления миастении у детей имеют ряд существенных отличий. Так, заболевание у детей чаще всего начинается моносимптомно с поражения мышц тазового пояса, быстрее генерализуется и прогрессирует. В большинстве случаев миастения у детей протекает тяжело, с поражением дыхательной мускулатуры и с миастеническими кризами.